Sekarang, kita juga bisa memiliki ekspresi monoalel. Itu hanya satu alel yang diekspresikan. Kami tidak membicarakan tentang X-inaktivasi di mana salah satunya diremas. Tetapi untuk beberapa alasan dan bisa acak, kita mungkin hanya memiliki ekspresi satu alel. Jadi, mari kita lihat beberapa cara di mana kita bisa mendapatkan ekspresi monoalel.
Pertama-tama, kita bisa memiliki pilihan acak seperti yang saya katakan. Itu bisa terjadi karena pencetakan genom.
Kami akan melihat kedua kasus tersebut dan terjadi dari X-inaktivasi. Jadi ini adalah tiga cara berbeda yang mungkin kita akhiri hanya dengan satu alel yang diekspresikan meskipun keduanya benar-benar ada di sana. Jadi, ketika kita melihat ekspresi monolitik sebagai pilihan acak, ada dua kemungkinan yang muncul. Salah satunya adalah pembungkaman alelik, di mana secara harfiah satu alel dibungkam oleh mekanisme epigenetik.
Jadi, baik kita memiliki metilasi DNA atau modifikasi histone atau salah satu mekanisme epigenetik yang secara harfiah membuat DNA tidak dapat diakses oleh proses transkripsional. Cara lain yang bisa kita miliki adalah dengan penataan ulang somatik.
Ini adalah salah satu tempat di mana kita berbicara tentang inversi. Katakanlah inversi terjadi tepat di dalam gen. Jadi, breakpoint dari salah satu ujung inversi berada tepat di tengah gen.
Potongan DNA itu membalik dan dimasukkan kembali. Sekarang, kami telah merusak sebuah gen. Jadi secara acak, gen itu mungkin tidak lagi dapat dinyatakan hanya menyisakan satu alel atau kondisi monoelektik. Hal berikutnya yang harus kita pertimbangkan adalah pencantuman genom. Pencetakan genom akan muncul lebih detail ketika kita melihatnya dalam ceramah tentang gangguan gen tunggal. Karena pencetakan genom adalah sesuatu yang terjadi pada kromosom, itu ditandai secara epigenetis sehingga diekspresikan dengan satu cara pada laki-laki daripada pada perempuan. Jadi, mari kita lihat bagaimana itu terjadi. Kami akan mulai dengan bagian atas angka ini. Anda dapat melihat bahwa kita memiliki oosit sepanjang jalan di sisi kanan. Oocyte itu telah dibuahi oleh sperma. Kami melihat bahwa ia memiliki kromosom merah muda yang menunjukkan bahwa kromosom itu berasal dari induk keibuan. Sekarang, sperma laki-laki datang dan menyuburkan telur. Ini membawa kromosom. Itu kromosom, yang biru adalah dari orang tua laki-laki.
Jadi kita bisa mengikuti itu di kedua arah. Kromosom-kromosom dalam sel-sel itu akan tetap menandai bagaimana mereka sel-sel itu menjalani pertumbuhan dan perkembangan dan kita telah menjadi dewasa. Jadi, orang dewasa akan memiliki tanda kromosom yang sama dari kromosom yang diwariskan secara paternal dan kromosom yang diwariskan secara maternal.
Tanda-tanda itu akan tetap ada di sepanjang kehidupan orang itu sampai mereka, mereka sendiri membuat gamet. Di situlah kami melihat versi abu-abu kromosom di sini karena penanda epigenetik sebenarnya dihapus dari kromosom selama pembentukan gamet atau sperma dan telur sehingga mereka dapat dilabel ulang sebagai berasal dari telur atau dari sperma. Jadi, ketika kita melanjutkan dan memiliki pembuahan, mereka diberi label sebagai warisan maternal atau paternal. Sekarang, mengapa ini penting? Itu penting karena ungkapannya, ada beberapa kondisi, salah satunya akan kita lihat secara lebih rinci di kemudian hari di mana ia memiliki manifestasi yang sepenuhnya berbeda, apakah mutasi diwariskan secara paternal atau maternal.
Jadi, satu individu dapat memiliki hasil yang sama sekali berbeda berdasarkan kromosom atau mutasi yang berasal dari orang tua, orang tua laki-laki atau orang tua perempuan. Ini memang situasi yang rumit, tetapi percayalah, kami akan menyelidikinya lebih detail nanti. Ini akan lebih masuk akal atau mungkin akan menjadi lebih membingungkan.
Tetapi ini tentu saja kasus yang menarik. Ini jelas berbeda dari X-inaktivasi yang merupakan sesuatu yang telah kita lihat sebelumnya yang juga memengaruhi ekspresi gen yang bergantung pada seks. Tetapi itu benar-benar berbeda karena tidak bergantung pada orang tua mana asalnya. X-inaktivasi, kami sudah mempertimbangkan sebelumnya. Kompensasi dosis adalah apa yang harus terjadi. Pria memiliki satu kromosom X dan Y. Rupanya, dalam kasus kromosom X, itu adalah jumlah yang sempurna. Wanita, baik kita kebetulan memiliki sedikit terlalu banyak dan jadi salah satu dari mereka perlu dinonaktifkan.
Yang mana yang tidak aktif? Itu sebenarnya cukup acak sejauh yang kami tahu. Kami sepertinya mengatakan hal-hal ini acak sepanjang waktu tetapi mungkin itu hanya berarti bahwa kami belum benar-benar tahu apa yang menyebabkan mereka tidak aktif.
Jadi, satu kromosom dipilih untuk dinonaktifkan. Ini memadat. Dengan konsekuensi atau tidak, itu terjadi menjadi epigenetically dimodifikasi sehingga kita memiliki metilasi DNA atau modifikasi histone atau apa pun yang membantu DNA ini meringkuk dan tidak dapat diakses oleh mekanisme transkripsi. Jadi, progeni dari masing-masing dua sel ini yang bisa memiliki satu merah muda yang tidak aktif atau kromosom biru yang dilemahkan, semuanya akan memiliki keturunan yang sama, semuanya memiliki kromosom yang sama yang tidak aktif. Anda mungkin ingat dari kursus sebelumnya bahwa hasil pada wanita pada dasarnya menjadi mosaik. Jadi dengan mosaik, kami menggunakan contoh kucing calico saat itu, tetapi bahkan kelenjar keringat kami sering kali mosaik karena dapat dikaitkan dengan X. Jadi, kita akan memiliki jaringan kelenjar keringat yang tambal sulam. Bisa jadi lebih banyak sel memiliki kromosom yang diturunkan secara maternal atau lebih banyak sel yang memiliki kromosom yang diwariskan secara paternal. Tentu saja, itu tergantung pada di mana gen-gen itu diekspresikan, sel mana yang mereka ekspresikan. Jadi, kita bisa menjadi mosaik dalam berbagai cara karena konsep kompensasi dosis ini.
Sekali lagi, berbeda meskipun dari pencetakan yang kami lihat. Jadi, jagalah perbedaan itu di pikiran Anda. Kami akan memeriksa lebih banyak kondisi yang melibatkan mekanisme khusus tersebut nanti di kursus.
Jadi, apa yang perlu kita pahami dari kuliah ini adalah bahwa ada berbagai cara berbeda yang memungkinkan kita untuk memiliki jumlah DNA yang tepat yang diekspresikan atau produk protein yang dihasilkan dari DNA.
Seringkali, perubahan tingkat ekspresi gen dapat luput dari perhatian. Namun kadang-kadang, bahkan perubahan yang sangat kecil dapat memiliki konsekuensi klinis yang sangat besar. Di situlah kami melihat modifikasi gen yang menghasilkan beberapa gangguan genetik yang akan kita lihat sepanjang kursus ini.
Jadi, saya sangat bersemangat untuk melanjutkan ke bagian selanjutnya dan membantu kami menjelajahi mutasi kromosom. Terima kasih banyak sudah mendengarkan.
Genome 4 
